/     Hypophysis som startsida!     /    

 




BERÄTTELSER 

Tove föddes med hypofysinsufficiens 1999

Den 23 juli 1999 föddes vår andra dotter Tove. Hon är född med läpp-, käk- och gomspalt (LKG) och hypofysinsufficiens (som jag hädanefter kallar otillräcklig hypofysfunktion). LKG kunde barnmorskan konstatera direkt, men den otillräckliga hypofysfunktionen tog det lite tid att konstatera.

Rätt snart konstaterades att Tove även hade en fraktur på sex revben och ett nyckelben efter den våldsamma förlossningen. Om frakturerna kan ha haft ett samband med hennes hormonbrister vet jag faktiskt inte - och ingen läkare heller. Cirka 14 timmar efter förlossningen slutade Tove att andas, det gjorde helt enkelt för ont för henne att andas. Hon sövdes och lades i respirator och kuvös för att revbenen skulle få en chans att läka.

Efter ett dygn konstaterades det att Toves ämnesomsättning var lika med noll. Personalen sondmatade henne med 5 ml bröstmjölk och tre timmar senare fick de upp lika mycket. Personalen på IVA i Karlskrona stod handfallna. Efter en vecka flyttades Tove till spädbarnsintensiven i Lund.

Efter en veckas vård där konstaterades det genom magnetröntgen (MR) att Toves hypofys är missbildad. Den bakre delen finns men den främre delen saknas helt. Hennes hypofys sitter inte heller där den brukar utan lite längre ner. Den bakre delen, som bland annat reglerar urinkoncentration och saltbalans, fungerar även om Tove har lite lägre elektrolyter (salt) än normalt. Hon har 131-133 jämfört med 137 som är normalt (130-145 är riktvärdet).

I efterhand har jag förstått att Tove visade på en massa klassiska tecken vad det gäller otillräcklig hypofysfunktion redan från födseln.

  • Trots att hon var överburen (16 dagar) hade hon mycket kroppsbehåring.
  • Hon hade mycket brun hudton, senare utvecklade hon även ”bronze baby” - en ovanlig form av gulsot.
  • Hennes skrik var mycket hest och hon var uppsvullen i kroppen. Hon fortsatte att samla jättemycket vatten i kroppen i flera veckor efter födseln och hon kissade ut mer än hon tillfördes genom dropp när hon fick vätskedrivande.
  • Hon hade lågt blodsocker.
  • Hon hade problem att hålla uppe sitt blodtryck och fick medicin även för detta.

Ingen läkare reagerade på alla dessa tecken. När kontraströntgen hade visat att Tove inte hade fel på sina matvägar, men att vätskan färdades extremt långsamt genom kroppen testades hon för sköldkörtelhormon. Där var bristen total. Men hennes sköldkörtel var det inget fel på. Hennes lever var också förstorad, fullt funktionsduglig men förstorad. Då gjordes MR på hjärnan och alla pusselbitar föll på plats.

I slutet av november 1999 fick Tove flytta hem till oss. Då hade hon haft dropp och sondmatning i 3-4 månader. Ända fram till 6 månaders ålder fick hon salt i vällingen för att hålla uppe hennes elektrolyter. Då hade vi gjort en mycket försiktig uttrappning under flera månader. Sen en månads ålder får Tove Hydrocortone, Levaxin och Genotropin dagligen.

Under åren som gått har jag lärt mig att leva i nuet. Jag är tacksam för varje dag som jag och min familj är friska och mår bra. Jag är så innerligt tacksam att Tove lever och mår så bra. Framtida operationer, sjukhusbesök och ytterligare hormonsubstitut tar jag när det kommer.

Jag tänker ofta på hur det hade gått om Tove hade fötts för 20 år sedan. Då hade sannolikt inte sjukvården kunnat rädda henne, det var ju knappt de klarade det nu.

Ett barn på 45.000 föds med otillräcklig hypofysfunktion. Under årens lopp har jag via internet fått kontakt med föräldrar till flera andra barn med samma medfödda skada. Jag vill gärna ha kontakt med ännu fler. Tveka inte att skriva och fråga så ska jag svara om jag kan. Teorin kan man alltid läsa sig till, men det rent praktiska har jag rätt god koll på numera.

Titta också in på Toves hemsida. Där finns det mer information, en hel del bilder och jag har även skrivit dagbok från första dagen. Nu skriver jag bara vid behov men i början skrev jag dagbok flera gånger varje dag för att på det sättet bearbeta det som hänt och oron inför framtiden.

Pernilla, Toves mamma


Tillbaka till Berättelser



© Hypophysis 2007. Text och bilder på www.hypophysis.se är copyrightskyddat och får inte användas utan föreningens medgivande.